Enfermedades raras

Enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes, lo que equivale a un 6-8% de la población europea. Esto equivale a 29 millones de afectados en Europa y a 3 millones en España.

A pesar de la baja prevalencia, son enfermedades muy importantes en la vida de las personas que las padecen, debido a que en la mayoría de los casos, son trastornos crónicos y graves, que suelen aparecer a corta edad aunque también en la edad adulta. Estas personas requieren un tratamiento adecuado con todos los recursos al alcance, entre ellos, los recursos psicológicos, junto a un enfoque multidisciplinar.

Los principales hándicaps presentes en el abordaje de este tipo de enfermedades son: la dificultad en el diagnóstico precoz, la falta de enfoque multidisciplinar y la escasez de información y apoyo en el momento del diagnóstico. Por todo ello la labor del Psicólogo se tornará de vital relevancia.

Hay una serie de características que suelen compartir las enfermedades raras y que son las siguientes: son hereditarias y habitualmente se inician en la edad pediátrica. Son de carácter crónico y progresivo, asociándose a elevada discapacidad, morbilidad y mortalidad. Son complejas en su etiología, diagnóstico y pronóstico. Requieren un abordaje multidisciplinar.

Los principales ejemplos de enfermedades raras, sin entrar en su descripción son los siguientes: las Ataxias, el Síndrome de Beckwith- Wiedemann, la Distonía muscular, la Enfermedad de Huntington, la Epidermolisis Bullosa, la Extrofía vesical, la Leucodistrofia, la Neurofibromatosis, la Osteogénesis imperfecta, la Paraparesia espástica familiar, los Quistes de Tarlov, el Síndrome de Apert, el Síndrome de Williams, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Rendu Osler Weber), y la enfermedad de Von Hippel Lindau.